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[new] [의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]

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작성일 24-05-02 20:50

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)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다.
[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]
순서
설명

척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy : SMA)

1) 정의(定義) 및 증상

척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.
ㆍ주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하 여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으…(drop)

2) SMA의 분류

①출생전 발현형 척수성 근육위축(Prenatal onset SMA)

②베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1)

③소아형 척수성 근육위축(Childhood form, type II, SMA2)

④靑少年형 척수성 근육위축(Juvenile form, type III, SMA3)

⑤성인형 척수성 근육위축(Adult form, type IV, SMA4)

3) SMA의 진단과 나타날 수 있는 합병증

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레포트/의약보건

다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
ㆍmuscle tone이 떨어집니다.
ㆍ몸의 오른쪽과 왼쪽 동시에 근육이 약해집니다.
ㆍAnterior Horn Cell의 변이로 인하여 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 影響(영향) 미친다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다.

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